Bệnh xơ nang là gì?

Bệnh xơ nang gây nên do trẻ dấn gen bất thường gây căn bệnh từ tía mẹ. Đây là bệnh dịch tồn tại trong cả đời, tác động đến toàn bộ các cơ sở của cơ thể, đồng thời gây ra những sự việc nghiêm trọng tương quan đến tiêu hóa và hô hấp. Dịch không tác động đến hình dáng và kiến thức của fan mắc bệnh. Trong một số trong những trường hợp, dịch xơ nang có thể đưa tới những vấn đề sức mạnh nghiêm trọng cùng rút ngắn thời gian sống của người mắc bệnh. Bất chấp những vấn đề về thể chất, nhiều người bệnh mắc căn bệnh xơ nang vẫn có thể đi học, có vấn đề làm, cũng tương tự có một cuộc sống đời thường trọn vẹn.

Bạn đang xem: Cystic fibrosis là gì

Nguyên nhân

Bệnh xơ nang là bệnh di truyền trên ren lặn, nghĩa là cả ba lẫn bà mẹ phải là tín đồ mang gen bệnh dịch và bệnh xảy ra khi đứa trẻ nhận ra cả nhị gen bệnh này từ tía mẹ. Giả dụ một người chỉ mang trong mình 1 gen lặn bất thường gây bệnh dịch thì họ được gọi là người mang, cho dù họ ko có bộc lộ bệnh. Nếu cha mẹ là người mang so với bệnh xơ nang, thì nguy cơ tiềm ẩn sinh bé mắc bệnh này là 25% (1/4 cơ hội).

Triệu chứng của dịch xơ nang

Triệu chứng của bệnh dịch xơ nang không giống nhau tùy theo thể và mức độ nặng. Trong phần lớn các ngôi trường hợp dịch xơ nang, khung hình bệnh nhân sẽ thêm vào ra một hóa học dịch nhầy bao gồm tính kết dính với dày. Sự hội tụ dịch nhầy này sẽ cản trở hoạt động của phổi, gây không thở được và có thể dẫn mang lại nhiễm khuẩn. Phương diện khác, dịch nhầy cũng đều có thể tác động đến hệ tiêu hóa, gây nặng nề phân bỏ và nặng nề hấp thu thức ăn. đa số nam giới mắc bệnh này bị vô sinh.

*

Bệnh xơ nang rất có thể chữa được không?

Những thuốc và phương pháp điều trị new đã đem đến triển vọng cho những người mắc bệnh dịch xơ nang, tuy nhiên đây vẫn chính là bệnh không thể chữa khỏi và tồn tại suốt đời. Để chữa bệnh những sự việc về phổi, phần lớn trẻ mắc bệnh đề xuất vật lý trị liệu khoảng chừng 30 phút từng ngày để triển khai sạch chất nhầy nhớt ở phổi. Trị liệu này khôn xiết dễ thực hiện và phụ huynh của con trẻ hoặc gần như thành viên không giống trong mái ấm gia đình đều rất có thể thực hiện được.

Yếu tố nguy cơ

Tỷ lệ tín đồ mang gen dịch xơ nang cao hơn hẳn ở một trong những chủng tộc và dân tộc nhất định. Căn bệnh xảy ra nhiều hơn thế ở người da trắng. Nguy cơ tiềm ẩn cũng tăng thêm nếu tiền sử gia đình có người mắc căn bệnh xơ nang.

Xét nghiệm khoảng soát tín đồ mang gene bệnh

Có thể được tiến hành ở hồ hết cặp vợ chồng dự định tất cả thai hoặc đang sở hữu thai nhằm review nguy cơ sinh bé mắc bệnh tình của họ. Xét nghiệm được tiến hành trên chủng loại máu. Xét nghiệm tín đồ mang rất có thể thực hiện nay trên tất cả thanh nữ mang thai. Nếu kết quả cho thấy thêm một cặp vợ ông chồng có nguy cơ tiềm ẩn cao, trong cách kế tiếp, các xét nghiệm khác đang được ý kiến đề nghị để đánh giá liệu bầu nhi có mắc dịch xơ nang tốt không.

Nếu tác dụng xét nghiệm của vk hoặc chồng âm tính thì có chân thành và ý nghĩa gì?

Nếu hiệu quả xét nghiệm của chúng ta là âm tính, nghĩa là tỷ lệ bạn là bạn mang so với bệnh xơ nang là nhỏ. Có một vài bất thường hiếm chạm mặt của gen gây bệnh xơ nang mà xét nghiệm này không thể phát hiện nay được. Bởi vì đó, chúng ta vẫn được trả tác dụng là âm tính dù rất có thể bạn là bạn mang. Tuy nhiên năng lực này là khôn xiết thấp.

Nếu kết quả xét nghiệm của vợ hoặc ck là dương tính thì tất cả nghĩa gì?

Nếu công dụng xét nghiệm của doanh nghiệp là dương tính, nghĩa là các bạn là người mang gen dịch xơ nang. Trong trường hòa hợp này, bước tiếp theo sẽ là xét nghiệm kiểm tra ông chồng hoặc bà xã của bạn. Cả bố lẫn bà mẹ đều đề xuất là tín đồ mang gen căn bệnh thì bé mới bao gồm nguy cơ biểu lộ bệnh.

Nếu chỉ cha hoặc bà mẹ là tín đồ mang, thì kỹ năng xảy ra căn bệnh xơ nang cho nhỏ họ là khôn cùng thấp. Trong trường phù hợp này, không quan trọng tiến hành phần đông xét nghiệm khác.

Nếu không thể tiến hành xét nghiệm khoảng soát bạn mang đối với người còn lại, nhân viên tư vấn di truyền có thể giúp bạn ra quyết định xem gồm nên tiến hành xét nghiệm trung bình soát bệnh dịch xơ nang mang lại thai nhi trước sinh tuyệt không.

Nếu tác dụng xét nghiệm của tất cả hai vợ ck đều dương tính thì gồm nghĩa gì?

Nếu tác dụng xét nghiệm cho biết cả nhị vợ ông chồng đều là fan mang gene bệnh, thì khả năng con họ mắc bệnh xơ nang là 25%. Kỹ năng con bọn họ cũng là tín đồ mang tức là mang ren gây bệnh dịch nhưng không biểu hiện bệnh đã là 50% và tài năng con bọn họ không sở hữu gen bệnh dịch là 25% (do nhận thấy 2 gen thông thường từ ba và mẹ).

Nên tiến hành thêm đều xét nghiệm nào nếu ba và bà bầu đều là fan mang?

Nếu cả ba lẫn người mẹ đều là fan mang thì những xét nghiệm trước sinh sâu hơn có thể được đề nghị nhằm mục tiêu kiểm tra bầu nhi bao gồm mắc bệnh xơ nang hay không. Hầu hết xét nghiệm này không được lời khuyên nếu chỉ một trong hai fan có hiệu quả dương tính. Bố mẹ có thể hy vọng biết liệu bé họ bao gồm mắc bệnh dịch xơ nang xuất xắc không, từ bỏ đó bao gồm sự sẵn sàng về việc chăm sóc cũng tựa như các điều trị y tế quánh biệt quan trọng cho tình trạng sức khỏe của trẻ sau khoản thời gian chào đời, hoặc có thể lựa chọn kết thúc thai kỳ.

Những xét nghiệm trước sinh nào hoàn toàn có thể được tiến hành để chẩn đoán dịch xơ nang và một số bệnh khác?

Những xét nghiệm trước sinh dùng để làm chẩn đoán bệnh dịch xơ nang và một trong những bệnh khác bao hàm xét nghiệm dịch ối hoặc xét nghiệm chủng loại gai nhau. Xét nghiệm chủng loại gai nhau có thể thực hiện tại sau tuần sản phẩm 9 của bầu kỳ, trong những lúc xét nghiệm dịch ối được chỉ định muộn hơn, vào tuần trang bị 15-20 của bầu kỳ.

Có phần đa sự chọn lọc nào giả dụ xét nghiệm chẩn dự báo sinh cho thấy thêm con tôi mắc bệnh dịch xơ nang?

Bạn sẽ sở hữu hai sự lựa chọn:

Tiếp tục bầu kỳ và sẵn sàng cho đứa con của bạn: Cả hai vợ ông xã có thể sử dụng thời hạn để học về bệnh này càng nhiều càng tốt, tò mò về những phương pháp điều trị bây chừ cũng như kinh nghiệm tay nghề từ các gia đình có nhỏ mắc căn bệnh xơ nang.Chấm kết thúc thai kỳ: từng quốc gia cũng giống như mỗi bang sẽ có được những luật chính sách về việc chấm dứt thai kỳ. Các bạn nên bàn bạc quyết định này với bác sĩ của bạn. Bạn cũng có thể muốn đàm luận vấn đề này với ông xã bạn, nhà tứ vấn, hoặc với bạn bè của bạn.

Người có gen gây bệnh xơ nang yêu cầu ý thức điều gì lúc có dự định sinh nhỏ tiếp trong tương lai?

Nếu bạn là fan mang, thì hiệu quả đó là chính xác và sẽ không còn thay đổi. Nếu cả nhì vợ ck đều là người mang thì các lần mang thai, con các bạn sẽ có kỹ năng mắc bệnh xơ nang là 25%. Nếu bạn có nhu cầu biết cô bạn có bị bệnh xơ nang tốt không, thì nên làm xét nghiệm chẩn đoán trước sinh dựa vào xét nghiệm dịch ối hoặc mẫu mã gai nhau. Một số lựa chọn khác gồm:

Nhận bé nuôi;Sử dụng tinh dịch hoặc trứng của bạn hiến (người hiến tinh trùng hoặc trứng phải được soát sổ trước bằng xét nghiệm trung bình soát fan mang gen căn bệnh xơ nang);Thụ tinh trong ống nghiệm, sử dụng tinh trùng cùng trứng của bao gồm vợ chồng bạn, kế tiếp xét nghiệm chẩn đoán di truyền trước lúc cấy chuyển phôi vào tử cung nhằm chẩn đoán phôi thai gồm mắc bệnh dịch xơ nang xuất xắc không.

Giải thích hợp thuật ngữ

Mẫu gai nhau: một mẫu nhỏ tế bào rước từ nhau thai sẽ được đem làm xét nghiệm.Thai nhi (bào thai): là thuật ngữ chỉ người con đang trở nên tân tiến trong tử cung của doanh nghiệp từ tuần đồ vật 9 cho đến hết thai kỳ.Gen: có thực chất là ADN, mã hóa gần như đặc điểm riêng lẻ như màu tóc, màu mắt.Bệnh dt lặn: là một kiểu dịch di truyền trong những số ấy đứa trẻ phải nhận cả hai gen bất thường gây một bệnh nào kia từ tía và chị em thì bệnh new xảy ra.

Xem thêm: Giải Toán Lớp 4 Bài 52: Tính Chất Kết Hợp Của Phép Nhân, Lý Thuyết Tính Chất Kết Hợp Của Phép Nhân

Chẩn đoán dt trước cấy chuyển phôi: là một nhiều loại xét nghiệm di truyền được triển khai trong thụ tinh vào ống nghiệm, nhằm kiểm tra trứng vẫn thụ tinh trước lúc cấy vào tử cung.

Xem tiếp: Người mang gen dịch xơ nang và người mắc bệnh xơ nang: những vấn đề cần biết